《遗传病基础知识436问》以遗传学基本概念、基础知识、基本原理到遗传病这样从浅入深、从点到面的层次展开．采用提出问题、用通俗易懂的语言回答问题的形式，全面覆盖出生缺陷、染色体与染色体畸变、基因与基因组、遗传变异与基因突变、孟德尔遗传方式、线粒体遗传、群体遗传、肿瘤与遗传、多因子病、免疫与遗传、药物代谢与遗传、遗传病诊断、遗传病治疗、遗传咨询以及人体主要系统遗传病等相关问题，旨在对遗传病预防与干预中涉及的主要遗传学问题进行系统的阐述，突出各个环节中的遗传咨询问题．从而提高基层临床医生遗传学知识及应用能力，使他们更有效地贯彻出生缺陷干预工程的实施。
出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，是影响经济发展和人们正常生活的社会问题。遗传因素（单基因病、染色体畸变和多基因病）是造成出生缺陷的主要原因之一。
随着科技的发展与进步，精准医学的提出，基因检测的普及，基因治疗药物的上市，我们身处在一个“基因组医学”时代。对人类基因组越来越详尽的解读，使人们对疾病的认识提升到了一个新的高度。因此，在出生缺陷干预工程实施中，遗传学基础知识的更新与普及、进一步加强遗传学知识的应用能力，是临床医生迫切需要的。
本书以遗传学基本概念、基础知识、基本原理到遗传病这样从浅入深、从点到面的层次展开，采用提出问题、用通俗易懂的语言回答问题的形式，全面覆盖出生缺陷、染色体与染色体畸变、基因与基因组、遗传变异与基因突变、孟德尔遗传方式、线粒体遗传、群体遗传、肿瘤与遗传、多因子病、免疫与遗传、药物代谢与遗传、遗传病诊断、遗传病治疗、遗传咨询以及人体主要系统遗传病等相关问题，旨在对遗传病预防与干预中涉及的主要遗传学问题进行系统的阐述，突出各个环节中的遗传咨询问题，从而提高基层临床医生遗传学知识及应用能力，使他们更有效地贯彻出生缺陷干预工程的实施。
为做好“出生缺陷干预救助项目：出生缺陷宣传和健康教育”工作，在中央专项彩票公益金的支持下，由中国出生缺陷干预救助基金会与中国医学科学院基础医学研究所共同编写本书。本书的编写团队是由张学教授带头组成的教学团队，该团队主要成员在相关领域从事研究和教学工作多年，具有较深的专业造诣。在编写过程中，也尽可能保证知识的系统性、全面性及通俗性。该教材主要定位于基层临床医学工作者，但其具有的广度和深度，也是不同层次、不同需求的从事医学遗传学研究、教学和临床医生们值得一读的工具书。
第一部分 遗传学基本概念
1．遗传病（genetic diseases）
2．染色体病（chromosomal abnormalities）
3．单基因病（single—gene disorders）
4．多因子病（muhifactorial disorders）
5．体细胞遗传病（acquired somatic genetic disease）
6．线粒体遗传病（mitochondrial diseases）
7．染色质（chromatin）
8．染色体（chromosome）
9．染色单体（chromatid）
10．常染色质（euchromatin）
11．异染色质（heterochromatin）
12．着丝粒（eentromere）
13．端粒（telomere）
14．同源染色体（homologous chromosome）
15．姐妹染色单体（sister chromatin）
16．联会（synapsis）
17．联会复合体（synaptonemal complex）
18．染色体组（chromosome set）
19．单倍体（haploid）
20．二倍体（diploid）
21．染色体数目异常（chromosomal numerical abnormalities）
22．整倍体（euploid）
23．非整倍体（aneuploid）
24．亚二倍体（hypodiploid）
25．超二倍体（hyperdioploid）
26．染色体不分离（chromosomal nondisjunction）
27．染色体结构畸变
28．相互易位（reciprocal translocation）
29．罗伯逊易位（Robersonian translocation）
30．等臂染色体（isochromOSOme）
31．莱昂假说（Lyon hypothesis）
32．基因组（genome）
33．小卫星DNA（minisatellites DNA）
34．微卫星DNA（microsatellites DNA）
35．单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms．SNPs）
36．拷贝数变异（copy number variation）
37．基因（gene）
38．外显子（exon）
39．内含子（intron）
40．基因座（10cus）
41．等位基因（allele）
42．基因型（genotype）
43．表现型（phenotype）
44．纯合子（homozygote）
45．杂合子（heterozygote）
46．双重杂合子（double heterozygotes）
47．复合杂Off-（compound heterozygotes）
48．系谱图（pedigree）
49．先证者（proband）
50．常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance）
51．常染色体隐性遗传（autosomalrecessive inhefitance）
52．X连锁显性遗传（X—linked dominant inheritance）
53．X连锁隐性遗传（X—linked recessive inheritanee）
54．Y连锁遗传（Y—linked inheritance）
55．母系遗传（maternal inheritance）
56．单倍剂量不足（haploinsufficiency）
……
第二部分 遗传病相关基础知识
第三部分 遗传病举例
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