表观遗传与人类相关疾病_杨晓玲，吴立刚编_9787557850760

　　《表观遗传与人类相关疾病》以疾病的表观遗传学机制为主线，系统介绍了表观遗传与各个系统疾病之间的关系，揭示临床疾病机理，培养基础科研工作者的临床思维能力，将科研成果进行转化；为临床工作者提供理论支持，实现临床与基础相长，探索和谋求现代疾病诊断和治疗的突破点和发展点，为疾病的诊疗和新药开发提供新思路。

　　1942年英国生物学家沃丁顿（Conrad Waddington）首次提出“表观遗传学”概念，补充了“中心法则”的研究内容，揭开了人类研究物种遗传方式的新篇章。
　　表观遗传学是指在不改变DNA序列的前提下发生的基因表达的可遗传变化，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控等方式。随着分子遗传学研究领域和高通量测序技术手段的不断进步，表观遗传学研究已进入了一个快速发展的新阶段。
　　表观遗传学的调控几乎涉及人类疾病研究领域的方方面面，如表观遗传学通过运动促进机体产生健康代谢效应；表观遗传学修饰参与消化道肿瘤发生和发展过程，对于研究消化系统疾病的分子机制、早期诊断和综合预防具有重要指导意义：表观遗传学参与呼吸系统疾病的预防和治疗，包括病毒感染性呼吸道疾病、肺纤维化、哮喘、慢性阻塞性肺病、肺结核以及肺部肿瘤等：认识表观遗传原理在肾细胞和泌尿系统发育过程中的机制，利于寻找新的生物标志物，开发治疗泌尿系统疾病的新药物；应用表观遗传学原理研制新型药物，为阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病和肌萎缩侧索硬化症等中枢神经系统退行性疾病的治疗提供了新的治疗策略；在内分泌系统中，表观遗传学机制影响糖尿病相关关键基因的表达、基因转录激活／抑制、β细胞功能、葡萄糖代谢平衡、胰岛素分泌，研发各类甲基化抑制剂、去乙酰化酶抑制剂等表观遗传药物，可达到从表观遗传水平去除疾病成因，防治糖尿病的目的；利用表观遗传学信息为心脏代谢紊乱患者提供个体化与个性化治疗，可以通过增强或抑制DNA/组蛋白复合物上的表观遗传标记调节染色质结构以及下游靶标分子，治疗多种心血管疾病等。表观遗传学研究将最终引领我们进入一个全面理解医学的新时达，充分分析患者基因组、环境和疾病风险之间的关系，从而达到预防疾病或降低疾病损伤实现健康效应。

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