左伋、蓝斐、汤其群编写的《医学遗传学(基础医学本科核心课程系列教材)》在介绍遗传变异（包括基因突变、染色体畸变、遗传多态性）的基础上，着重介绍疾病发生的遗传学机制，以及基于这些机制而建立起来的疾病的遗传学诊断、治疗和预防理念、技术、方法、应用。本教材内容密切结合临床，求新、求简，突出实用性和适用性特点。
第一章 绪论
第一节 医学遗传学的任务和范畴
第二节 医学遗传学发展简史
第三节 遗传病概述
第四节 遗传病的研究策略
第二章 基因突变
第一节 诱发基因突变的因素
第二节 基因突变的一般特性
第三节 基因突变的分子机制
第四节 DNA损伤的修复
第三章 突变基因的分子细胞生物学效应
第一节 基因突变导致蛋白质功能改变
第二节 基因突变引起性状改变的细胞生物学机制
第四章 单基因疾病的遗传
第一节 系谱与系谱分析法
第二节 常染色体显性遗传病的遗传
第三节 常染色体隐生遗传病的遗传
第四节 X连锁显性遗传病的遗传
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
第六节 Y连锁遗传病的遗传
第七节 影响单基因遗传病分析的几个因素
第五章 单基因遗传病
第一节 分子病
第二节 先天性代谢病
第六章 疾病的多基因遗传
第一节 数量性状的多基因遗传
第二节 多基因遗传病的遗传
第七章 多基因遗传病
第一节 精神分裂症
第二节 糖尿病
第三节 哮喘
第四节 原发性高血压
第八章 线粒体遗传
第一节 人类线粒体基因组
第二节 线粒体基因的突变
第三节 线粒体遗传的特点
第九章 线粒体疾病
第一节 疾病过程中的线粒体变化
第二节 mtDNA突变引起的疾病
第十章 人类染色体
第一节 人类染色体的基本特征
第二节 染色体分组、核型与显带技术
第十一章 染色体畸变
第一节 染色体畸变发生的原因
第二节 染色体数目异常及其产生机制
第三节 染色体结构畸变及其产生机制
第十二章 畸变染色体引起的疾病
第一节 染色体病发病概况
第二节 常染色体病
第三节 Down综合征
第四节 性染色体病
第五节 染色体异常携带者
第十三章 肿瘤与遗传
第一节 肿瘤发生的遗传现象
第二节 肿瘤基因
第三节 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划
第十四章 出生缺陷
第一节 出生缺陷的发生率
第二节 出生缺陷的临床特征
第三节 常见的出生缺陷
第四节 出生缺陷的病理生理学
第十五章 表观遗传与疾病
第一节 表观遗传概述
第二节 肿瘤中的表观遗传变异
第三节 神经发育失调疾病与表观遗传
第四节 糖尿病和肥胖中的表观遗传
第五节 表观遗传与衰老及千细胞治疗
第十六章 遗传病的诊断与治疗
第一节 遗传病的诊断
第二节 遗传病的治疗
中英文名词对照索引
参考文献
书单推荐
