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新生儿疾病筛查
本书介绍新生儿疾病筛查概念、进展、管理、伦理、技术、检测结果分析解读,以及部分较常见遗传病最新展现,为新生儿筛查、遗传病分析、早期诊治提供指导。包括七部分:①新生儿疾病筛查的发展;②新生儿疾病筛查组织管理,包括信息管理、质量控制、召回和随访等;③新生儿疾病筛查健康教育;④筛查标本采集和运送;⑤筛查检测方法,包括生化检测、遗传学检测;⑥筛查的伦理;⑦具体疾病筛查,包括遗传代谢病、溶酶体病、过氧化物酶体病、各系统较常见遗传病等。
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