复旦大学附属华山医院内分泌罕见病病例精解_叶红英, 李益明主编_9787518997664

本书共选取了30种内分泌相关的罕见病, 如由AIP基因突变引起的垂体生长激素型腺瘤、颅内生殖细胞瘤、由急性间歇性卟啉病引起的反复腹痛、低钠血症等。有些病例还会出现同种疾病不同表现形式, 在临床上诊断和鉴别困难, 易导致误诊误治, 因此需要多学科、多团队共同合作, 以及临床医生仔细鉴别, 特别是对患者的症状、既往史以及家族史等深入了解。作者和团队根据多年的临床经验, 收集了大量的罕见病病例, 其中许多病例最开始是以其他症状而就诊于别科, 这造成了许多患者被误诊误治。

叶红英医学博士，主任医师，硕士研究生导师。复旦大学附属华山医院内分泌科副主任。

中国垂体瘤协作组成员；中国罕见病联盟下丘脑垂体病学组委员；中华医学会内分泌学会垂体组委员；中国康复医学会糖尿病预防和康复专业委员会常务委员；上海医学会内分泌分会委员；上海市医师协会内分泌代谢科医师分会委员；上海市中西医结合学会糖尿病专委会委员；上海中西医结合学会不孕不育专家委员会副主任委员；复旦大学附属华山医院罕见病中心专家委员会委员等。

亚专业方向为神经内分泌和肥胖。2013年开始作为主要人员之一促进复旦大学附属华山医院内分泌科、神经外科等多学科在垂体病诊疗的全方位合作；2014年7月作为组长开设复旦大学附属华山医院MDT门诊—垂体病MDT门诊。重点推进各种垂体瘤的规范化多学科合作综合治疗、尿崩症、垂体柄增粗和下丘脑病变的病因鉴别和综合管理治疗、库欣综合征的鉴别诊断、难治性库欣病和泌乳素瘤等综合治疗。

作为主要参与人完成上海市2011年度科技创新重点项目“皮质醇增多症诊断与治疗规范化研究”。先后承担国家和上海市自然科学基金和重点研发计划重点专项子课题。近5年发表论文20余篇。先后获上海市医学科技进步奖三等奖、上海市中西医结合科技奖一等奖、复旦大学医学院优秀教师、复旦大学三八红旗手、复旦大学优秀医生、复旦-复星健康梦基金优秀教师等奖项和荣誉称号。《中华内分泌代谢杂志》通讯编委、《上海医药》编委等。主编《华山医院垂体疑难病多学科诊治病例精选》，参编《实用内科学》《实用外科学》等书籍。

李益明　主任医师、教授、博士研究生导师。复旦大学附属华山医院内分泌科主任。

中华医学会糖尿病学分会常务委员、糖尿病与相关内分泌病学组组长、糖尿病神经并发症学组副组长，中国医师协会内分泌代谢科医师分会委员，上海市医学会内分泌分会副主任委员，上海市中医药学会糖尿病分会副主任委员，上海市中西医结合学会内分泌代谢病专业委员会副主任委员，上海市康复协会糖尿病分会主任委员，上海市健康科技协会基因健康专业委员会常务委员。The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism、《中国糖尿病杂志》和《中华糖尿病杂志》编委，《实用内科学》和《内科学新理论新技术》副主编、《哈里森内分泌学》共同主译。

临床工作重点方向为下丘脑-垂体等神经内分泌疾病的诊治、糖尿病神经病变的诊治和糖尿病个体化治疗。基础研究方向主要为肥胖胰岛素抵抗机制和神经内分泌调控，承担过科技部973及863项目子课题、国家自然科学基金面上项目和上海市科委重点项目等各级各类课题18项。

带领科室提高糖尿病、甲状腺等常见疾病的诊治水平，同时也加强了对内分泌代谢罕见病的关注，并联合基础领域专家开展了基因检测，给患者提供精准诊断和精准治疗。

目　录

第1章多饮多尿6年后出现肝功能异常—朗格汉斯细胞组织细胞增生症 1

第2章伴AIP基因突变的垂体生长激素腺瘤 12

第3章特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 20

第4章甲状腺激素抵抗综合征两例 27

第5章颅内生殖细胞瘤 42

第6章合并肾上腺腺瘤和部分空蝶鞍的MRI阴性库欣病 54

第7章淋巴细胞性垂体炎 62

第8章原发性肥大性骨关节病 71

第9章鞍区原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤 87

第10章 T3/T4降低不是甲减—SERPINA7基因新移码突变所致部分性

甲状腺结合球蛋白缺乏症 93

第11章突眼、黏液性水肿、杵状指（趾）—EMA综合征 99

第12章向心性肥胖，皮肤色素沉着—Carney综合征 108

第13章非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节样增生 122

第14章男性先天性肾上腺增生症（21-羟化酶缺陷）两例 135

第15章伴高血压的原发闭经—17α-羟化酶缺陷症 156

第16章高血压低血钾—肾素瘤 166

第17章难治性高血压伴右肾缩小—肾动脉纤维肌发育不良 172

第18章年轻女性继发高血压—大动脉炎 182

第19章阵发性心悸大汗伴高血压糖尿病—心脏副神经节瘤 193

第20章唐氏综合征合并糖尿病 205

第21章糖尿病伴胰腺占位—自身免疫性胰腺炎 212

第22章母系遗传糖尿病伴听力下降—线粒体糖尿病 221

第23章单基因突变所致特殊类型糖尿病 230

第24章糖尿病伴左肾、胰尾和子宫缺如—17q12染色体微缺失综合征 239

第25章年轻糖尿病伴家族史—MODY3型糖尿病 248

第26章 IgG4相关性垂体炎两例 254

第27章 1型低钾型周期性麻痹 272

第28章持续低血钾—Gitelman综合征两例 281

第29章多发性内分泌腺瘤病1型两例 293

第30章多发性内分泌腺瘤病2型 308

附录 321

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