全书共分为六篇，十九个章节，系统全面地介绍了各类遗传标记在法医学的研究进展及研究成果，并针对当下热点技术及热点研究方向进行了分析和总结。同时，针对目前DNA鉴定领域的现实问题，对当下司法鉴定领域的标准化研究和DNA鉴定领域的标准化现状进行了首次解释和分析。本书可作为公安、司法、检察院等公共安全领域内的DNA鉴定工作者、各大高校教师和研究生、本科生、律师等的参考用书，各类读者可以直接切入感兴趣的问题，提供解决实际问题的参考。
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目录
第二版序
第一版序
第二版前言
第一版前言
本书缩略语
第一篇 遗传标记与法医学
第一章 STR遗传标记在DNA鉴定中的应用现状与新进展（3）
第一节 STR基因座数据库及常用STR基因座信息（3）
一、STR基因座数据库（3）
二、常用STR基因座（4）
第二节 STR基因座的检测技术（10）
一、平板电泳（10）
二、毛细管电泳（11）
三、测序（12）
第三节 STR基因座的群体遗传学调查（15）
一、Hardy Weinberg（H-W）平衡定律检验（15）
二、基因座独立性分析（15）
三、频率计算（15）
四、法医学参数（16）
五、常用STR基因座的群体遗传学参数（17）
第四节 突变率分析（20）
一、突变率的计算方法（21）
二、突变数据（21）
三、亲权鉴定中突变率的影响及亲权指数计算（22）
第五节 非CODIS-STR基因座的开发与应用（24）
第六节 STR基因座研究的新进展（37）
第二章 SNP遗传标记在DNA鉴定中的应用现状与新进展（40）
第一节 SNP在法医学中的应用（40）
一、SNP概念与特点（40）
二、SNP标记在法医学的应用方向和应用价值（41）
第二节 SNP分型方法和技术（45）
一、分型原理（46）
二、反应形式（46）
三、法医学常用检测方法（46）
第三节 SNP检测的商业化试剂盒（49）
一、用于个体识别的SNP检测试剂盒（49）
二、用于族群推断的SNP检测试剂盒（50）
三、线粒体SNP检测试剂盒（65）
第四节 展望（66）
第三章 InDel遗传标记在DNA鉴定中的应用现状与新进展（70）
第一节 InDel的特点及分子遗传学机制（70）
第二节 InDel在法医学中的应用（71）
一、常染色体InDel（71）
二、X染色体InDel（72）
三、Y染色体InDel（73）
第三节 InDel遗传标记的研究方法（73）
第四节 InDel遗传标记在中国人群的调查及法医学应用（74）
一、商业化检测试剂盒（74）
二、自行构建的InDel检测体系（76）
第五节 展望（87）
第四章 表观遗传标记在DNA鉴定中的应用现状与新进展（93）
第一节 表观遗传学的发展（93）
一、表观遗传学概述（93）
二、表观遗传学发展历史（94）
第二节 表观遗传现象（95）
一、DNA甲基化（95）
二、遗传印记（97）
三、X染色体失活（98）
第三节 表观遗传学与遗传学的关系（99）
一、经典遗传和表观遗传是遗传学的两个支柱（100）
二、表观调控选择性表达遗传信息（100）
三、表观遗传模式不同于经典遗传模式（101）
第四节 表观遗传学在法医学中的应用概况（102）
一、DNA甲基化在法医学中的应用研究（102）
二、印记基因在法医学中的应用研究（107）
第五节 DNA甲基化的检测方法及法医学应用（108）
一、DNA甲基化检测方法的基本原理（108）
二、DNA甲基化检测方法（109）
第二篇 性染色体与法医学
第五章 犡染色体在DNA鉴定中的应用现状与新进展（125）
第一节 X染色体遗传标记概况（125）
一、X染色体遗传标记的遗传特征（125）
二、X染色体STR遗传标记（126）
三、X染色体SNP遗传标记（128）
四、X染色体的InDel遗传标记（128）
五、X染色体遗传标记在法医学中的应用（130）
第二节 X染色体遗传标记分型方法（131）
一、X-STR的分型方法（131）
二、X-SNP的分型方法（132）
三、X-InDel的分型方法（133）
第三节 X染色体遗传标记的分析方法（133）
一、X染色体遗传标记的群体遗传学参数评估（133）
二、X染色体遗传标记的H-W平衡评估（134）
三、X-STR基因座的法医学应用参数评估（135）
四、X-STR的重组率和连锁不平衡分析（135）
五、X-STR基因座似然率的计算（137）
第六章 Y染色体在DNA鉴定中的应用现状与新进展（143）
第一节 Y染色体遗传标记概况（143）
一、Y-STR遗传标记（143）
二、Y-SNP和Y-InDel遗传标记（147）
三、Y染色体遗传标记的应用（148）
第二节 Y染色体遗传标记分型方法（149）
一、Y-STR单倍型和分型系统（149）
二、Y-STR分型需注意的事项（150）
第三节 Y染色体遗传标记分析方法（151）
一、Y-STR分型系统效能（151）
二、Y-STR单倍型频率（152）
三、Y-STR单倍型匹配概率（153）
第四节 Y染色体DNA数据库（154）
一、Y染色体遗传标记群体遗传学数据库（154）
二、法庭科学Y-STR数据库（155）
第三篇 线粒体与法医学
第七章 线粒体基因组（161）
第一节 线粒体的分子遗传学（161）
一、概述（161）
二、mtDNA的遗传学特征（161）
第二节 线粒体DNA应用概况（163）
一、线粒体DNA的医学研究（163）
二、线粒体DNA的进化学相关研究（163）
三、线粒体DNA的法医学应用（165）
第三节 线粒体DNA分型方法（166）
一、限制性酶切（167）
二、Sanger测序（167）
三、基因芯片检测（167）
四、高分辨率熔解曲线技术（168）
五、焦磷酸检测技术（168）
六、毛细管电泳检测技术（168）
七、深度测序技术（168）
第八章 线粒体DNA的法医学应用（171）
第一节 线粒体DNA的法医学研究方向及进展（171）
一、研究基础（171）
二、线粒体DNA的研究方向及进展（171）
第二节 法医学线粒体DNA检测要求（173）
一、DNA实验室要求（174）
二、线粒体DNA检验过程（174）
三、结果与比对（175）
四、鉴定意见（177）
第三节 线粒体DNA异质性现象（177）
一、mtDNA异质性的概念（178）
二、mtDNA异质性的形成原因（178）
三、mtDNA异质性的分布和遗传特点（179）
四、mtDNA异质性在法医学应用中的结果解释（179）
第四节 线粒体DNA数据库建设（180）
第四篇 新技术与法医学
第九章 第二代测序技术在DNA鉴定中的应用现状与新进展（185）
第一节 测序技术的发展（185）
一、第一代测序技术（185）
二、第二代测序技术（186）
三、第三代测序技术（188）
第二节 第二代测序技术的法医学应用（189）
一、测序技术在法医遗传学的应用历程（189）
二、第二代测序技术对法医遗传学标记的检测研究（190）
三、第二代测序技术在法医学中的应用方向（247）
第三节 展望（250）
第十章 非编码犚NA在DNA鉴定中的应用现状与新进展（256）
第一节 非编码RNA的概念与分类（256）
一、rRNA（257）
二、tRNA（257）
三、snRNA（257）
四、snoRNA（258）
五、miRNA（258）
六、circRNA（258）
七、piRNA（259）
八、lncRNA（259）
九、其他ncRNA（259）
第二节 非编码RNA检测方法（259）
一、微阵列（260）
二、实时荧光定量PCR（260）
三、RNA-seq（261）
第三节 非编码RNA在法医学中的应用与思考（262）
一、非编码RNA在体液鉴定中的应用研究（262）
二、非编码RNA在死亡时间推断中的应用研究（263）
三、非编码RNA在死亡原因分析中的应用研究（264）
四、非编码RNA在年龄推断中的应用研究（265）
五、非编码RNA在法医学中的研究展望（265）
第十一章 拷贝数变异在DNA鉴定中的应用与进展（270）
第一节 拷贝数变异的概念与发展（270）
一、拷贝数变异概念与形成机制（270）
二、拷贝数变异图谱（270）
三、拷贝数变异作用机制（271）
第二节 拷贝数变异的法医学应用与思考（272）
一、同卵双生子甄别的探索研究（272）
二、组织特异性相关研究（272）
三、展望（273）
第五篇 法医学研究热点新进展
第十二章 人类表型特征法医学分子鉴识新进展（279）
第一节 法医DNA表型推断的发展（279）
第二节 生物地理祖先推断研究进展（280）
第三节 人体色素特征推断研究进展（282）
第四节 人体发质与脱发推断研究进展（285）
第五节 人体身高与容貌推断研究进展（286）
第六节 人体其他特征推断研究进展（288）
第十三章 个体年龄推断（299）
第一节 年龄推断概述（299）
第二节 表观遗传学用于法医年龄推断（300）
第三节 法医年龄推断之新思路（302）
第十四章 DNA族群推断技术（308）
第一节 族群推断体系研究进展（308）
一、现代人群结构与族群推断（308）
二、洲际人群DNA族群推断体系研究（311）
三、欧洲人群的DNA族群推断相关研究（316）
四、东亚人群的遗传结构和DNA族群推断研究（318）
第二节 族群来源推断技术相关算法（322）
一、族群推断基本流程和相关算法（322）
二、常用的公共数据库（327）
三、产业化和案例应用情况（328）
四、目前不足和未来趋势（329）
第十五章 法医学混合物分析的研究进展（334）
第一节 混合物分型概况（334）
一、混合物的来源（334）
二、混合物的分析流程（335）
三、混合物结果解释参考指南（339）
第二节 混合物检测方法（340）
一、混合物检测技术（340）
二、遗传标记的研究进展（340）
第三节 混合物解析工具（342）
一、计算模型（342）
二、统计方法（343）
三、解释软件（344）
第四节 展望（345）
第十六章 胎儿游离DNA检测的研究进展（352）
第一节 概述（352）
一、胎儿游离DNA的来源（352）
二、胎儿游离DNA的生物学特征（352）
三、胎儿游离DNA的清除（353）
四、胎儿游离DNA的应用（353）
第二节 胎儿游离DNA的提取技术（354）
一、基于常规纯化柱的DNA提取（355）
二、基于纯化磁珠的DNA提取（355）
三、基于片段大小选择的DNA富集法（355）
四、基于差异甲基化区域的DNA富集法（356）
五、微晶片法（356）
六、甲醛预处理法（356）
第三节 胎儿游离DNA的法医学检测（356）
一、基于STR的cffDNA法医学检测（357）
二、基于SNP的cffDNA法医学检测（358）
三、展望（360）
第十七章 非人类DNA检测在法医遗传学中的研究进展（366）
第一节 非人类DNA检测在案件侦破中的应用（366）
第二节 非人类DNA种属鉴别研究进展（367）
第三节 动物DNA法医学研究进展（368）
第四节 微生物DNA法医学研究进展（370）
第五节 植物DNA法医学研究进展（372）
第六节 法医昆虫学研究进展（373）
第六篇 DNA鉴定与标准化
第十八章 法医DNA鉴定的标准化研究（383）
第一节 法医DNA鉴定标准化发展概述（383）
一、法医DNA鉴定技术变迁（383）
二、法医DNA鉴定标准化的发展（384）
第二节 法医DNA鉴定标准化的范畴（384）
一、法医DNA鉴定实验室质量管理（384）
二、法医DNA鉴定技术标准化（385）
三、法医DNA鉴定意见表述的标准化（387）
第三节 法医DNA鉴定标准体系的构建（388）
一、法医DNA鉴定标准现状（388）
二、法医DNA鉴定标准体系建设（389）
三、法医DNA鉴定标准体系的建设重心（389）
第四节 展望（390）
附录（392）
附录1：法医学STR基因座命名规范（SF/ZJD0105011——2018）（392）
附录2：常染色体STR基因座的法医学参数计算规范（SF/ZJD0105010——2018）（392）
附录3：法医物证鉴定线粒体DNA检验规范（SF/ZJD0105008——2018）（392）
附录4：法医物证鉴定专业标准体系框架图（393）
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